Image default
Bệnh nội tiết

Bệnh lùn tuyến yên : Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh lùn tuyến yên là một trong những nguyên nhân khiến trẻ thấp lùn nhưng ít người biết tới. Bài viết dưới đây sẽ cho bạn thêm thông tin về căn bệnh này.

Bệnh lùn tuyến yên là gì?

Bệnh lùn tuyến yên (Hypopituitarism) chủ yếu do thiếu hụt hormon tăng trưởng – GH (Growth hormon) từ thuỳ trước tuyến yên làm ảnh hưởng đến sự tăng trưởng toàn thân của trẻ, không ảnh hưởng đến phát triển tinh thần và trí tuệ

Bệnh lùn tuyến yên : Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hình 1
Bệnh lùn tuyến yên (Hypopituitarism) chủ yếu do thiếu hụt hormon tăng trưởng – GH (Growth hormon) từ thuỳ trước tuyến yên

Nguyên nhân của bệnh lùn tuyến yên

Bẩm sinh thiếu hụt hormon tăng trưởng. Trường hợp không có (bất sản hay aplasia) hay thiểu sản (hypoplasia) là rất hiếm. Thường sự phát trỉên bầt thường tuyến yên có kèm theo nhiều khuyết tật khác như vỏ não và một số dị tật khác của Hội chứng Morsier. Trong Hội chứng Hall – Pallister sẽ không có tuyến yên và hamatoblas- toma của hạ khâu não, sẽ có kèm đa ngón, loạn sản móng, tách đốt sống, không có hậu môn, các dị tật khác ở tim, phổi, thận bệnh nhân thường chết ngay thời kỳ sơ sinh.
Trường hợp thiểu năng tuyến yên do u hạ khâu não, có thể phát hiện ra trên hình ảnh chụp CT, nếu cắt bỏ u bệnh nhân có thể được cứu sống bình thường.
Thiếu hụt hormon tăng trưởng có thể gặp ở bệnh nhân hở môi và hàm ếch từ 4% đên 100%. Thiểu năng yên cũng có thể gặp ở trường hợp thiểu sản thần kinh thị giác. Nguyên nhân có thể khởi đầu từ nguyên phát hạ khâu não. Đứa trẻ chậm lớn từ khi được 3 tháng tuổi. Cũng có khi trước 3-4 tuổi thường không nhận biết được. Với trẻ sơ sinh thường xuất hiện ngừng thở nhược cơ, cơn khò khè co thắt, vàng da kéo dài, hạ đường huyết hoặc tật não bé ở trẻ trai.
Cũng có thể bệnh lùn yên kèm đần độn (idiopathic hypopitui- tarism). Có thể chỉ thiếu hụt một loại hormon tăng trưởng hoặc kèm nhiều hormon khác. Bệnh có thể do các sang chấn sản khoa như đẻ forceps, chảy máu, ngạt và các yếu tố khác.
Trường hợp Hội chứng Laron trên xét nghiệm có hormon tăng trưởng tăng cao, nhưng không nhạy cảm, somatomedin c thấp nên không thể đáp ứng với điều trị bằng hormon tăng trưởng được (hCrH). Bệnh nói chung hiếm gặp, có tính chất gia đình ở một số vùng châu Phi là một bẩm sinh khuyết tật lùn tuyến yên, nhưng hormon tăng trưởng vẫn ở mức bình thường và không đáp ứng điều trị với một liều lượng lớn hormon tăng trưởng (hGH).

Triệu chứng lâm sàng bệnh lùn tuyến yên

Triệu chứng lâm sàng bệnh lùn tuyến yên ở trẻ em thường biểu hiện điển hình sau đây :
– Cân nặng và chiều cao lúc đẻ hoàn toàn trong giới hạn bình thường. Sau 1 năm tuổi trẻ bắt đầu chậm lớn, nhìn chung trẻ vẫn lớn lên nhưng cân nặng và chiều cao đều thấp hơn bình thường.
– Trường hợp bẩm sinh khuyết tật thiểu năng tuyến yên hoặc hạ khâu não, thường có những triệu chứng cấp cứu ngay thời kỳ sơ sinh như ngừng thở, tím tái, hay hạ đường huyết nặng,
– Dấu hiệu đầu bé (microphalus) thường gặp ở trẻ trai là một dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán bệnh.
– Thiếu hụt hormon tăng trưởng có thể có kèm theo thiểu năng tuyến thượng thận, thiểu năng giáp, trong trường hợp này triệu chứng lâm sàng thiểu năng yên sẽ phát triển nhanh hơn so với trẻ chỉ có thiểu năng yên đơn thuần.
– Bộ mặt có hình dáng đặc biệt như đầu tròn, mặt ngắn và rộng chiều ngang, trán dô, mũi gãy hình yên ngựa, mũi bé, hốc mũi rộng, mắt hơi lồi, hàm dưới và cằm kém phát triển, răng mọc chạm và thường chen nhau, có ngắn và thanh quản bé, tiếng nói giọng cao âm cho đến cả sau tuổi dậy thì. Tỷ lệ toàn thân đặc biệt cân đối với tứ chi bé nhỏ. Bộ phận sinh dục nhi tính kém phát triển kể cả khi đã ở tuổi trưởng thành. Phát triển sinh dục rất chậm hoặc là không bao giờ dậy thì. Không mọc râu, không có lông ở người cũng như lông sinh dục, tóc thưa mỏng.
– Hay có triệu chứng hạ đường huyết, đặc biệt khi đói, có thể xảy ra từ 10-15% với trường hợp (panhypopituitarism.) thiểu năng yên toàn bộ.
– Trí tuệ phát triển hoàn toàn bình thường, nhưng đứa trẻ thường bẽn lẽn nhút nhát, lớn lên thường sống ẩn dật xa lánh mọi người.
Trường hợp có 11 tuyến yên, tổn thương tại chỗ, thường có các dấu hiệu như trước đó trẻ vẫn lớn lên bình thường. Khi có u xuất hiện sẽ có các triệu chứng lâm sàng như :
– Đau đầu, nôn, rối loạn thị lực, bỏ học, đái nhiều và chậm lớn. Nếu là u sọ hầu thường có các tổn thương thần kinh sọ não kèm theo như teo thị thần kinh, phù gai thị tổn thương thần kinh sọ não, co giật rất thường gặp.

Xét nghiệm lâm sàng bệnh lùn tuyến yên

– Định lượng hormon tăng trưởng (hGH) hoặc không có hoặc thấp hơn bình thường. Nếu nồng độ hGH cao trên l0ng/ml có thể loại trừ thiếu hormon tăng trưởng,
– Làm test kích thích bằng L-dopa, insulin hay arginin nếu tuyến yên bình thường sẽ thấy hGH tăng lên sau 45-90 phút. Nếu sau các nghiệm phát này vẫn thấp dưới 7-10ng/ml có thể chẩn đoán là thiếu hụt hGH.
– Làm các xét nghiệm TSH để xem chức năng giáp, TRH chức năng hạ khâu não, các corticosteroid trong máu và nước tiểu để thăm dò chức năng tuyến thượng thận. LH và FSH về chức năng sinh dục và GRF dể thăm dò yêu tố giữa tuyến yên và hạ khâu não.
– Trên phim Xquang có thể thấy thóp ở trẻ 2 tuổi chưa đóng kín, các đầu xương còn mở rất lâu dài, hố yên có kích thước rất bé. Tuy nhiên trong trường hợp hố yên bình thường cũng không thể loại khả năng thiểu nàng yên.

Bệnh lùn tuyến yên : Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hình 2
Làm các xét nghiệm TSH để xem chức năng giáp, TRH chức năng hạ khâu não, các corticosteroid trong máu và nước tiểu để thăm dò chức năng tuyến thượng thận

Điều trị bệnh lùn tuyến yên

Hormon tăng trưởng nếu được điều trị kịp thời sẽ cho kết quả rất mỹ măn. Hormon tăng trưởng cho càng sớm càng tốt, lứa tuổi càng bé kết quả càng tốt hơn lứa tuổi lớn. Liều lượng của hGH là 0,1 – 0,2 đơn vị/kg cơ thể, 3 lần trong 1 tuần, tiêm bắp hay dưới da. Cho kéo dài cho đến khi thấy tuổi xương của trẻ hoàn toàn đóng và không cao thêm. Nếu kết quả điều trị kém có thể tăng liều cao hơn. Thường là sau một nửa liệu trình điều trị bệnh nhân sẽ phát triển kháng hGH, nhưng chỉ dưới 5% bệnh nhân là có biểu hiện kháng hGH.
Trong tương lai khi hGH được tổng hợp bằng kỹ thuật DNA thì các trường hợp lùn tuyến yên sẽ được điều trị bằng hGH sẽ rất thuận lợi và kết quả.
Trong trường hợp có thiểu năng giáp sẽ cho đủ liều thyroxin như trong điều trị suy giáp trạng. Nếu có thiểu năng tuyến thượng thận thì cho hydrocortison từ 10-15mg/ml/ngày. Nếu có thiểu năng sinh dục thì cho hormon sinh dục cho đến khi trẻ dậy thì và tuổi xương đóng hết. Có thể cho testosteron 25mg mỗi tháng tiêm bắp 1 lần trong 1-3 tháng sẽ phát triển được dương vật của trẻ bằng kích thước bình thường.

Tiên lượng bệnh lùn tuyến yên

Từ khi có hormon tăng trưởng hGH được cung cấp rộng rãi, tiên lượng của trẻ bị lùn tuyến yên được điều trị sớm, kết quả rất mỹ mãn. Với những trẻ thuộc thể nhạy cảm với hGH trong Hội chứng Laron và thể tự miễn (type IA) thì kết quả kém hơn, trường hợp này có thể cũng được thay đổi khi ta tổng hợp được IGFi để điều trị cho bệnh nhân.

Bài viết liên quan

Cảnh báo các bậc cha mẹ biểu hiện bệnh lý tuyến giáp ở trẻ em

benhtgadmin

Một số thông tin về bệnh suy thượng thận ở trẻ em nên biết

benhtgadmin

Bình luận